Na stronie zrzutka.pl pojawił się apel o zbiórkę pieniędzy dla mieszkanki naszego regionu –Amelki, która pochodzi z Wierzchlasu w gminie Mieszkowice. Celem akcji jest uzbieranie kwoty potrzebnej na zakup auta przystosowanego do przewozu osoby niepełnosprawnej.
Dziewczynka chodzi do przedszkola w Chojnie. Jej rodzina zamieściła w sieci informacje na temat choroby dziecka oraz sposobów, w jaki można jej pomóc:
Amelka ma Zespół Retta. Najprawdopodobniej nigdy o tym nie słyszałeś. Wyobraź sobie objawy autyzmu, porażenia mózgowego, parkinsona, epilepsji i zaburzeń lękowych w jednym dziecku. Tak zazwyczaj wygląda Zespół Retta, mimo że osoby (głównie dziewczynki), które na nią chorują, na początku życia wydają się zupełnie zdrowe.
Przez pierwsze miesiące życia choroba w ogóle się nie objawia. Tak też było w przypadku Amelki. Była ślicznym i przesłodkim bobasem i nic nie budziło naszych podejrzeń względem jej rozwoju przez pierwsze miesiące. Około roczku, kiedy nie osiągała ważnych kamieni milowych rozwoju psychoruchowego, zaczęliśmy się niepokoić. Amelka nie stawała, nie pokazywała paluszkiem, nie czworakowała, nie powtarzała ani nie mówiła żadnego słowa. Mieszkaliśmy wtedy w Anglii i tamtejsi lekarze bagatelizowali problem.
Zdecydowaliśmy się, że polecę z Amelką do Polski, aby ją zdiagnozować prywatnie. Lekarz neurolog stwierdził niskie napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację ruchową, którą jak najszybciej zorganizowaliśmy. Padło też podejrzenie autyzmu.
Kiedy w końcu trafiliśmy do szpitala w Polsce, po wielu badaniach usłyszeliśmy diagnozę, która wywróciła nasz świat do góry nogami – Zespół Retta. Amelka miała wtedy niecałe dwa latka.
Ze względu na rzadkość występowania tej choroby lekarze nie byli w stanie udzielić nam zbyt wielu informacji. Wiedzieliśmy tylko, że ma podłoże genetyczne i że nie ma na nią leku. Chcąc dowiedzieć się więcej, przeszukiwaliśmy internet. Mutacja na genie MECP2, która wywołuje Zespół Retta, bierze się nie wiadomo skąd i powoduje całą listę problemów: brak celowych ruchów rąk, nikłe szanse na rozwój mowy, zgrzytanie, hiperwentylacja, bezdechy, problemy motoryczne, kardiologiczne, urologiczne, gastryczne, apraksja, ryzyko wystąpienia osteoporozy i epilepsji...
Te informacje nas obezwładniały, ale tak szybko się nie poddaliśmy. Szukaliśmy też informacji o tym co można zrobić, żeby jakkolwiek pomóc naszej córci.
Na stan obecny na koncie jest ponad 8 tysięcy złotych. Wypłat można dokonywać cały czas na stronie Zrzutka.
Tags:
Mieszkowice
