Charytatywne kolędowanie dla Kasi

Kasia ma 5 lat, ma problemy z chodzeniem i mową. Od urodzenia stałym elementem jej życia jest leczenie i wizyty w szpitalach. Kasia jest cały czas konsultowana przez psychologów, psychiatrów, neurologów, lekarzy rehabilitacji i wielu innych specjalistów i dla wszystkich pozostaje zagadką.

Wizyty w szpitalach, u specjalistów i rehabilitantów są kosztowne. Właśnie dlatego w niedzielę 8 stycznia o godz. 13:00 w kościele Matki Bożej Nieustającej Pomocy w Trzcińsku Zdroju odbędzie się charytatywny koncert kolęd w wykonaniu scholi "Gaudete" z Gogolic.

Kasia urodziła się 25.03.2012 r. w 39 tygodni ciąży przez cesarskie cięcie. Ważyła 2520 g i mierzyła 53 cm. Otrzymała 8/9 pkt. wg skali Agar. W badaniu przedmiotowym z cechami niedojrzałości wewnątrzmacicznej oraz małej żywotności. Ze względu na dodatnie parametry zapalne: leukocytoza 42 tys. i podwyższone CRP otrzymywała przez 6 dni Amoksiklav. Stwierdzono u Kasi żółtaczkę (maksymalny wzrost bilirubiny 19,2 mg%). Jako przyczynę przedłużającej się żółtaczki potwierdzono w RCKiK konflikt 0B. Ze względu na marmurkowatość skóry, brak przyrostów masy ciała i apatyczność wykonano badanie poziomu TSH. Rozpoznano subkliniczną niedoczynność tarczycy i włączono leczenie eutyroxem (obecnie nie ma już niedoczynności, ale zalecono profilaktycznie podawanie eutyroxu co drugi dzień (½ tabletki do 3 roku życia). Testy przesiewowe były prawidłowe.

Ze względu na brak postępów ruchowych w 5 miesiąca życia. Kasia została skierowana do poradni rehabilitacyjnej. Posadzona bez podparcia zaczęła siedzieć mając 1 rok i 1 miesiąc, a samodzielnie siadać 4 miesiące później. Raczkować zaczęła w wieku 1 i 7 miesięcy, ale bardzo szybko zamieniła prawidłowy sposób raczkowania na kicanie. Obecnie Kasia podejmuje próby stawania, ale tylko przy osobach dorosłych, nie próbuje stawać przy meblach.

W 10 miesiącu życia. Kasia trafiła na obserwację do oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, gdzie wykonano między innymi usg mózgowia na którym stwierdzono dyskretną asymetrię mózgowia (prawa półkula dyskretnie większa 4,9 lewa 4,7 cm). MR mózgowia potwierdził nieznaczną asymetrię komór bocznych. Pozostałe parametry w normie. Wykonano również badanie EEG we śnie, które wykazały, że zapis snu jest nieprawidłowy, wykazuje zmiany z tylnych odprowadzeń pod postacią wysokonapięciowych fal wolnych delta oraz w lewej okolicy skroniowo-ciemieniowej pojedyncze, nieliczne fale ostre. Neurolog stwierdził, że wielu ludzi zdrowych również wykazuje zmiany w EEG, a nieznaczne powiększenie którejś z komór też nie jest powodem do zmartwień.

Następnie Kasia została przebadana w kierunku chorób metabolicznych. Wykluczono choroby metaboliczne diagnozowane na podstawie badań TANDEM, CDGS i GCMS – wyniki prawidłowe.
Dalsze poszukiwanie diagnozy było w poradni genetycznej. Na podstawie analizy DNA wykluczono rdzeniowy zanik mięśni. Na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono, że kariotyp prawidłowy. Badanie mikromacierzy też nie wykazały nieprawidłowości.
Również specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka próbowali zdiagnozować Kasię. Badania NCS i EMG były prawidłowe, poziom CPK – prawidłowy. Przeprowadzono również badanie audiologiczne ze względu na podejrzenie niedosłuchu. Wynik badania słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu ABR wykazał UP 10 UL 10 czyli prawidłową czułość ruchu.
Kasia jest nadal konsultowana przez psychologów, psychiatrów, neurologów, lekarzy rehabilitacji i wielu innych specjalistów i dla wszystkich pozostaje zagadką.